Dysmorfie

Dysmorfie is in de geneeskunde een term die afwijkingen van het gelaat en het lichaam beschrijft. Een dysmorf kenmerk kan op zichzelf staan, maar ook een onderdeel zijn van een syndroom. Voorbeelden zijn afwijkingen in het gelaat, zoals een brede afstand tussen de ogen, maar ook een verkorte lengte van de bovenarmen en bovenbenen, hetgeen ook wel rizomele verkorting wordt genoemd.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Sommige dysmorfe kenmerken leveren geen problemen op voor een patiënt en zijn ook geen onderdeel van een onderliggend syndroom. Dysmorfe kenmerken kunnen wel een cosmetisch of functioneel probleem vormen. Niet alle dysmorfe kenmerken hebben dezelfde medisch betekenis: kleine afwijkingen behoeven geen verder onderzoek, maar meerdere grote afwijkingen kunnen wijzen in de richting van een erfelijke afwijking.

Niet alle dysmore kenmerken zijn meetbaar, hoewel ze wel zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn een neerwaartse of opwaartse oogstand, lange wimpers en een prominent voorhoofd. Een dysmorf kenmerk is niet hetzelfde als een misvorming, aangezien de oorzaak daarvan ligt in externe factoren. Een voorbeeld is het ontstaan van klompvoeten bij oligohydramnion.[1]