Achondroplasie

Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei, waarbij de persoon klein blijft, met een normale rompgrootte maar met zeer korte en gedrongen ledematen. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1,20 m, met uitschieters zowel naar boven als naar beneden. De schedel heeft vaak ook een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm en de wervelkolom kan een versterkte lordose en/of kyfose ontwikkelen waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd en van oorinfecties dan gemiddeld door anatomische verschillen ten opzichte van niet aangedane mensen.

Naast deze kenmerken heeft iemand met achondroplasie vaak een verzonken neuswortel, zijn de bovenarmen en bovenbenen korter dan de onderarmen en onderbenen, een smalle borstkas en een holle onderrug, waardoor de billen naar achter steken en de buik naar voren.

Ook de handen zijn klein, waarbij de wijs-, middel- en ringvinger ongeveer even lang zijn. Bij strekken en sluiten van de vingers blijven de toppen van de middel- en ringvinger uit elkaar staan.[1]

De plaats van het genetisch defect is inmiddels gelokaliseerd: de aandoening is het gevolg van een mutatie in het gen voor de fibroblasten-groeifactorreceptor 3 (FGFR3). 99% van de gevallen wordt verklaard door in totaal twee verschillende mutaties, waarvan er één 98% en één 2% van het totaal uitmaakt. Er zijn een paar verwante aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een defect in het FGFR3-gen, hypochondroplasie en thanatofore dysplasie.

De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt de helft kans hebben zelf te zijn aangedaan. Het hebben van twee aangedane genen is al voor de geboorte of zeer kort erna dodelijk; de kans hierop zou gezien de zeldzaamheid van de ziekte (ca. 1 per 20.000 à 40.000 geboorten) niet groot zijn ware het niet dat mensen met deze aandoening vrij vaak met iemand trouwen die dezelfde aandoening heeft. In een dergelijk geval is er bij iedere zwangerschap 25 procent kans op een niet-aangedaan kind, 50% op een kind met de afwijking, en 25% kans op een vroegtijdige miskraam doordat de foetus beide genen heeft geërfd, boven op de normale, bij iedereen geldende kans op een miskraam. Zelfs wanneer een van de ouders normaal is, is de kans op een kind met de afwijking nog steeds 50% (tegen een 50% kans op een niet-aangedaan kind).

De gevolgen van het hebben van een zeer kleine gestalte worden behalve fysiek ook psychisch als belastend ervaren. Betrokkenen vinden het meestal zeer vervelend om als dwerg te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft de voorkeur, maar slaat op meer categorieën. 'Achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, 'mensen met achondroplasie' is daarom de meest adequate omschrijving.

Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Ledematenverlengende operaties zijn mogelijk maar het resultaat qua absolute toename van de lengte is beperkt en is doorgaans aanzienlijk en langdurig pijnlijk. Toch zijn sommigen bereid zich voor 5 à 10 cm meer lengte aan een dergelijke behandeling te onderwerpen, niet alleen vanwege cosmetische overwegingen, maar ook omdat een relatief geringe lengtetoename het dagelijks functioneren makkelijker kan maken.

Het is soms mogelijk de aandoening voor de geboorte op te sporen door controle van de foetus door middel van een echo-onderzoek, waarna de aanstaande ouders zouden kunnen besluiten tot een abortus provocatus. Dit is een belangrijk ethisch probleem. Aangedane individuen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting. Het lijden dat achondroplasie met zich mee kan brengen wordt eerder veroorzaakt door het 'anders zijn dan anderen', dan door de aandoening of complicaties van de aandoening zelf. Er zijn dus naast voorstanders ook felle tegenstanders.

De dwerg van Cosimo de Medici vereeuwigd in de Boboli-tuinen

De Duitse keizerin en Adolph Menzel in 1908

In veel mythen en oude verhalen - en moderne varianten daarop, bijvoorbeeld in de fictie van Tolkien en Terry Pratchett - spelen vaak dwergen een rol. Bij deze karakters is vaak de kleine en robuuste gestalte van achondroplasie herkenbaar. In de film worden voor speciale effecten vaak acteurs met achondroplasie ingezet, met name in sprookjes en fantasy-films (b.v. Willow, Sjakie en de chocoladefabriek, Time Bandits). Ook krijgen ze vaak rollen omwille van het komisch effect, bijvoorbeeld in Austin Powers. In het door Arthur Japin geschreven boek 'De grote wereld' wordt het leven van een klein mens aan het begin van de 20e eeuw beschreven.

Beelden van dwergen waren al in de Romeinse tijd geliefd. De Romeinen beelden dwergen af met overdreven grote geslachtsorganen. In gekuiste vorm komen beelden van dwergen in de renaissance weer terug in het repertoire van de tuinbeelden. Een van de oudste exemplaren is in de Boboli-tuinen in Florence te vinden. In Duitsland vinden we portretten van dwergen terug in de Residentie van Würzburg, waar burgers, leveranciers en niet-adellijke personen aan het hof zoals muzikanten, als dwergen zijn afgebeeld, en Salzburg. De feodale en absolute heersers vermaakten zich met het beeld van hun machteloze onderdanen als dwerg. De Salzburgse tuinbeelden staan model voor de latere tuindwergen van de 19e-eeuwse burgerlijke cultuur. Pas in de 20e eeuw gingen alle tuindwergjes en tuinkabouters op Disney-figuurtjes lijken.

Ook bij dieren komt achondroplasie voor. Bij de hond zijn er diverse rassen waarbij de afwijking onderdeel is geworden van de rasstandaard. Het bekendste voorbeeld is de teckel. Ook bij de kat is er een achondroplastische dwergvorm bekend, de munchkin. Hierbij is sprake, net zoals bij de mens, van een autosomaal dominante overerving. Bij deze mutatie is er een homozygote letaliteit vastgesteld.

De incidentie wordt geschat op ongeveer 1/25.000 levendgeborenen wereldwijd.