Syndroom van Sotos

	Syndroom van Sotos
	Synoniemen
Nederlands	sotossyndroom[1]
	Coderingen
ICD-10	Q87.3
ICD-9	759.89
OMIM	117550
DiseasesDB	29134
Portaal	Geneeskunde

Het syndroom van Sotos[1] is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Symptomen kunnen zijn:

Reuzengroei, macrocefalie (vergroot hoofd) een puntkin, dysmorfie en geavanceerde botleeftijd.
Hypotonie (lage spiertonus)
Mentale retardatie
Dyslexie
Hypertelorisme (zeer ver uit elkaar staande ogen)
naar beneden staande ogen
Klunzigheid en agressie kunnen ook voorkomen.

Hoewel de meeste gevallen van het syndroom van Sotos sporadisch zijn, komen familiaire vormen ook voor.

Erfelijkheid

De meeste gevallen van syndroom van Sotos zijn sporadisch, en dus nieuwe (vaak dominant of helemaal niet vererfende) mutaties.

Behandeling

Er is geen standaardbehandeling. De behandeling is symptomatisch.

Prognose

Het syndroom van Sotos is geen levensbedreigende ziekte en patiënten hebben een normale levensverwachting. De meeste afwijkingen herstellen na de eerste levensjaren. Achterstanden kunnen voorkomen in de schooljaren, maar lossen zichzelf vaak op. Daarentegen kunnen problemen zich nog voortzetten tijdens volwassenheid.

Literatuurverwijzingen

Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.