Syndroom van Treacher Collins

	Syndroom van Treacher Collins
	Dysostosis mandibulofacialis
	Synoniemen
Nederlands	syndroom van Franceschetti[1]
	Coderingen
ICD-10	Q75.4
ICD-9	756.0
OMIM	154500
DiseasesDB	13267
MedlinePlus	001659
eMedicine	plastic/183
MeSH	D008342
Portaal	Geneeskunde

Het syndroom van Treacher Collins,[1] of dysostosis mandibulofacialis[1] is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt.[2] Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn:

De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan.
De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn.
De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten.
Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn.
De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn.

Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts.[3]

Literatuurverwijzingen

Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
Kennisring.nl
Berry's syndrome (www.whonamedit.com)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[2] Kennisring.nl

[3] Berry's syndrome (www.whonamedit.com)