Syndroom van Loeys-Dietz

	syndroom van Loeys-Dietz
	Coderingen
OMIM	609192
DiseasesDB	34032
Portaal	Geneeskunde

Het syndroom van Loeys-Dietz is een aangeboren en erfelijk (autosomaal dominant) syndroom dat wordt gekenmerkt door een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders. Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme), een schisis of gespleten huig en kronkelende bloedvaten. Verder kent het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos. De genetische oorzaak is gevonden in mutaties van de volgende genen die een rol spelen bij het signaleringstraject van het eiwit transforming growth factor beta (TGFβ): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2.[1][2] Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse arts Harry C. Dietz en de Belgische arts Bart L. Loeys die het syndroom gezamenlijk ontdekten in 2005.[3][4]

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Kenmerken en symptomen

De tabel hieronder geeft de klinische kenmerken weer en de fractie waarmee deze gevonden is bij personen met Loeys-Dietz, zoals die momenteel bekend zijn in de wetenschappelijke literatuur.[5] Dit betekent dus dat niet al deze kenmerken bij iedereen voorkomen. Zo zijn er sinds de ontdekking van Loeys-Dietz ook personen gevonden zonder duidelijke uiterlijke kenmerken.

Gezichts- en schedelkenmerken
Craniosynostose	15%
Hypertelorisme	48%
Schisis of gespleten huig	72%
Esotropie (scheelzien) of exotropie	18%
Blauwe sclera (oogwit)	23%
Skelet- en botkenmerken
Pectusvervormingen	51%
Gewrichtsverkortingen	23%
Hypermobiliteit	50%
Arachnodactylie	56%
Klompvoet	22%
Platvoet	51%
Scoliose	70%
Abnormale halswervel	39%
Huidkenmerken
Dun, doorzichtig	33%
Glad, fluweelachtig	23%
Snel blauwe plekken	24%
Vertraagde wondgenezing	12%
Hernia	25%
Vasculaire bevindingen
Kronkelende bloedvaten	92%
Voornamelijk in hoofd- en nekvaten
Halsslagader	55%
Wervelslagaders	56%
Intracraniële aders	56%
Aorta ascendens	5%
Aortaboog	10%
Aorta thoracica	4%
Aorta abdominalis en andere vaten	7%
Aneurysma
Aorta
Aortawortel	87%
Aorta ascendens	27%
Aortaboog	10%
Aorta thoracica	15%
Aorta abdominalis	12%
Vaten buiten de aorta	30%

Verder lijken personen met het syndroom van Loeys-Dietz ook een verhoogde kans te hebben op allergische verschijnselen, zoals astma, voedselallergie, eczeem en hooikoorts.[1]

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Loeys-Dietz is voornamelijk gebaseerd op de kennis omtrent het syndroom van Marfan. Voor de behandeling van aneurysma's heeft het medicijn Losartan momenteel de voorkeur. In onderzoek naar Marfanmuizen is gebleken dat Losartan de groei van de aorta sterk vermindert.[6] Verschillende studies naar de positieve effecten van Losartan op aortaverwijdingen bij mensen zijn nu in gang gezet en uit voorlopige uitslagen lijkt deze medicatie goed aan te slaan.[7]

Naast het verstrekken van medicatie blijft het in de gaten houden van de aorta en slagaders erg belangrijk bij mensen met het syndroom van Loeys-Dietz. Wanneer de afmetingen van deze bloedvaten buiten vastgestelde waardes vallen, zijn chirurgische ingrepen noodzakelijk.

Genetische informatie

Het syndroom van Loeys-Dietz is een erfelijke aandoening. Ongeveer een kwart van de bekende Loeys-Dietz patiënten heeft dit doorgekregen van een van de ouders, terwijl ongeveer drie kwart syndroom van Loeys-Dietz heeft naar aanleiding van een de novo mutatie in een van de betreffende genen. Mensen met het syndroom van Loeys-Dietz hebben 50% kans om dit door te geven aan hun kinderen.[5] Hoeveel mensen precies lijden aan het syndroom van Loeys-Dietz is niet bekend, omdat het syndroom zelf nog relatief onbekend is bij artsen en er nog geen centrale databank bestaat.

Externe links

Bronnen, noten en/of referenties

MacCarrick G, et al (2014) . Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet. Med. 16 (8): 576–587 . PMID: 24577266. DOI: 10.1038/gim.2014.11.
Van Laer L, Proost D, Loeys BL (2014) . Connective tissue, disorders with vascular involvement: from gene to therapy. Eur. J. Pediatr. 172 (8): 997-1005 . PMID: 22801769. DOI: 10.1007/s00431-012-1773-x.
Loeys BL, et al (2006) . Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N. Engl. J. Med. 355 (8): 788–98 . PMID: 16928994. DOI: 10.1056/NEJMoa055695.
Loeys BL, et al (2005) . A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat. Genet. 37 (3): 275–81 . PMID: 15731757. DOI: 10.1038/ng1511.
Van Laer L, Dietz H, Loeys BL (2014) . Loeys-Dietz Syndrome. Adv. Exp. Med. Biol. 802: 95-105 . PMID: 24443023. DOI: 10.1007/978-94-007-7893-1_7.
Habashi JP et al (2006) . Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome.. Science 312: 117-121 . PMID: 16601194. DOI: 10.1126/science.1124287.
Brooke BS, et al (2008) . Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome.. N. Engl. J. Med. 358: 2787-2795 . PMID: 18579813. DOI: 10.1056/NEJMoa0706585.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid24577266-1] MacCarrick G, et al (2014) . Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet. Med. 16 (8): 576–587 . PMID: 24577266. DOI: 10.1038/gim.2014.11.

[2] Van Laer L, Proost D, Loeys BL (2014) . Connective tissue, disorders with vascular involvement: from gene to therapy. Eur. J. Pediatr. 172 (8): 997-1005 . PMID: 22801769. DOI: 10.1007/s00431-012-1773-x.

[3] Loeys BL, et al (2006) . Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N. Engl. J. Med. 355 (8): 788–98 . PMID: 16928994. DOI: 10.1056/NEJMoa055695.

[4] Loeys BL, et al (2005) . A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat. Genet. 37 (3): 275–81 . PMID: 15731757. DOI: 10.1038/ng1511.

[pmid24443023-5] Van Laer L, Dietz H, Loeys BL (2014) . Loeys-Dietz Syndrome. Adv. Exp. Med. Biol. 802: 95-105 . PMID: 24443023. DOI: 10.1007/978-94-007-7893-1_7.

[6] Habashi JP et al (2006) . Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome.. Science 312: 117-121 . PMID: 16601194. DOI: 10.1126/science.1124287.

[7] Brooke BS, et al (2008) . Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome.. N. Engl. J. Med. 358: 2787-2795 . PMID: 18579813. DOI: 10.1056/NEJMoa0706585.