Androgeenongevoeligheidssyndroom

Het androgeenongevoeligheidssyndroom,[1] afgekort tot AOS, is een aangeboren genetische variatie waardoor iemand niet of nauwelijks reageert op mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Internationaal aangeduid als een van de XY-Differences of Sex Development (DSD).

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Androgeenongevoeligheidssyndroom
Vrouwen met AOS en soortgelijke aandoeningen
Synoniemen
Nederlandsandrogeeninsensitiviteitssyndroom[1]
Coderingen
ICD-10E34.5
ICD-9259.5
OMIM312300 300068
eMedicineped/2222
MeSHD013734
Portaal    Geneeskunde

Het DNA van mannen en vrouwen verschilt doordat mannen een X- en een Y-chromosoom hebben en vrouwen twee X-chromosomen. Vanaf de achtste week van de zwangerschap produceren embryo's met XY-chromosomen veel androgenen, waardoor ze mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen.

Embryo's met AOS hebben XY-chromosomen en er worden ook testikels gevormd, maar de embryo's reageren niet op de mannelijke geslachtshormonen. Hierdoor ontwikkelen zich vrouwelijke geslachtskenmerken.

Omdat mensen met AOS niet of nauwelijks beïnvloed worden door het mannelijke hormonen, heeft hun lichaam een vrouwelijk uiterlijk. Net als bij andere mensen kan hun genderidentiteit geheel vrouwelijk of geheel mannelijk zijn, of een andere vorm hebben.

Er zijn enkele verschillen tussen het lichaam van mensen met AOS en een gemiddeld vrouwelijk lichaam. De belangrijkste zijn:

Genetische achtergrond

AOS ontstaat door veranderingen in het gen AR, gelegen op het X-chromosoom, in band q11-13. Door deze veranderingen wordt het eiwit waaraan androgenen binden onwerkzaam.

De genetische variatie erft X-gebonden recessief over. Vrouwen met een afwijkend gen op slechts 1 van beide X-chromosomen zijn drager, en hebben geen symptomen of een klein beetje, zoals minder oksel- en schaamhaar en minder kans op acne tijdens de puberteit. Zij kunnen de aandoening doorgeven.

Zie ook
  • DSD Nederland
    belangenvereniging voor DSDNederland komt op voor mensen met XY DSD-variaties en hun ouders of verzorgers
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.