Fenylketonurie

Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden. Dit komt doordat het enzym phenylalaninehydroxylase niet goed werkt. De naam van de ziekte is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, fenylpyruvaat, die via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Fenylketonurie
fenylalanine, in de stof die zijn naam aan de ziekte gaf zijn de NH2-groep en het waterstofatoom aan hetzelfde koolstofatoom vervangen door één dubbel gebonden zuurstofatoom
Coderingen
ICD-10	E70.0
ICD-9	270.1
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787derm/712
MeSH	C10.228.140.163.100.687
Portaal    Geneeskunde

PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. Als geen van beide ouders zelf lijdt aan PKU maar beide wel drager zijn, is de kans op PKU voor ieder kind 25%.

Bij PKU is het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) dat het aminozuur fenylalanine omzet tot tyrosine, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q.