Ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Duchenne
Recessief erfelijke overdracht via het X-chromosoom van moeder op zoon
Coderingen
ICD-10G71.0
ICD-9359.0-359.1
Portaal    Geneeskunde

Oorzaak en symptomen

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor werken de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel. De spier is echter erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gowers teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, botbreuken door botontkalking, vet in het hartspierweefsel en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de veelvuldig voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.

Ziekteverloop

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan. Lopen is op een gegeven moment niet meer mogelijk. De leeftijd waarop mensen met Duchenne in een rolstoel terechtkomen verschilt van persoon tot persoon maar ligt gemiddeld rond de leeftijd van tien jaar.[1] Door de verbeterde behandelingsmogelijkheden is de levensverwachting toegenomen en worden mensen met Duchenne in Nederland gemiddeld tussen de 30 en 35 jaar oud.[2] De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens en mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes en vrouwen. De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Mensen met de ziekte van Duchenne moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.

Behandeling

De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx-muismodel en menselijke DMD-gen-cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de – minder ernstige – spierdystrofie van Becker.[3]

In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek[4] in Leiden met enkele ziektelijders. Zij kregen een oligonucleotide volgens exon skipping ingespoten. Zij bleken het eiwit dystrofine in drie tot twaalf procent van normale hoeveelheden aan te maken op de inspuitplaats. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog niet.

Vergelijkbare aandoeningen

Zie ook

Voetnoten
  1. kinderneurologie.eu Ziekte van Duchenne.
  2. revalidatie.nl Duchenne-expertise naar hoger niveau
  3. McClorey G, Fletcher S, Wilton S. Splicing intervention for Duchenne muscular dystrophy. Curr Opin Pharmacol. 2005;5:529-34.
  4. van Deutekom JC, et al. Local dystrophin restoration with antisense oligonucleotide PRO051. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2677-86.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.