Triple-X syndrome

Het triple-X syndrome[2] is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Personen met het triple-X syndrome zijn nog steeds vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het voor in alle cellen, bij de andere 50 procent van deze vrouwen is de extra X niet in alle cellen aanwezig, we spreken dan van een mozaïekbeeld. Het triple-X syndrome wordt ook wel aangeduid met 47 XXX-syndroom, of trisomie X.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Triple-X syndrome
Synoniemen
NederlandsX-trisomiesyndroom[1]
Portaal    Geneeskunde
Problemen gedurende meiose zorgt voor een mannelijke cel met 2 X-chromosomen die met een vrouwelijke cel versmelt waardoor er een cel met 3 X-chromosomen ontstaat.
Problemen gedurende meiose zorgt voor een vrouwelijke cel met 2 X-chromosomen die met een mannelijke cel met een X-chromosoom versmelt waardoor er een cel met 3 X-chromosomen ontstaat.

Vaak voorkomende kenmerken
  • lager geboortegewicht
  • licht vertraagde motorische ontwikkeling
  • licht vertraagde spraakontwikkeling
  • vertraagde emotionele rijping
  • normale intelligentie, doch de populatie triple X-patiënten heeft een lager gemiddeld intelligentiequotiënt.
  • leermoeilijkheden op vroege schoolleeftijd
  • verlate botleeftijd
  • grotere lichaamslengte
  • verhouding beenlengte/lichaamslengte is hoger dan normaal
  • body-mass index gemiddeld vaak lager

Behandeling

Meestal dienen meisjes met triple-X syndrome enkel aandachtiger gevolgd en gestimuleerd te worden voor hun ontwikkelingssnelheid en hun schoolprestaties. Verder kunnen rugklachten vermeden worden door voldoende spierstimulatie of via fysiotherapie.

Waarschijnlijk zijn vrouwen met 47,XXX vruchtbaar omdat de gameten normaal zijn. Mogelijk treedt de menopauze vervroegd op.

Verder is er geen medische begeleiding noodzakelijk.

Oorzaken

De oorzaken van 47,XXX (al dan niet mozaïek) zijn nog niet bekend. Wel stelt men, net zoals voor veel chromosomale afwijkingen, een verhoogde incidentie vast bij zwangerschap op oudere leeftijd.

Incidentie

In Denemarken 1 op 1000 vrouwen.

Dit geldt ook voor Nederland.

Zie ook

Triple X-syndroom TRIXY Expertisecentrum: samenwerking tussen clinici en wetenschappers in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën (47,XXY, 47,XXX en 47,XYY)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.