Mozaïcisme
Met de term mozaïcisme wordt aangegeven dat niet alle cellen in het lichaam van een individu hetzelfde genetisch materiaal bezitten. Het wezenlijke verschil met chimerisme is dat bij mozaïcisme alle cellen voortkomen uit één bevruchte eicel.
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Mozaïcisme gaat soms samen met bepaalde genetische afwijkingen. Onder andere het syndroom van Down, dat veroorzaakt wordt door het voorkomen van drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel, kent een variant met mozaïcisme: mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben in een deel van hun cellen drie chromosomen 21 en in de overige cellen twee.
Een natuurlijk mozaïcisme komt in elke vrouw voor; kort na de bevruchting zullen alle cellen een van beide X-chromosomen inactiveren door middel van methylatie. Als de foetus groeit zullen in sommige lichaamsdelen het maternele X-chromosoom tot uiting komen, en in andere delen het paternale. Het inactieve X-chromosoom staat bekend als geslachtschromatine.
Chromosomaal mozaïcisme
Mozaïcisme kan optreden vlak na de bevruchting, door een non-disjunctie in de mitotische deling. Een van de twee dochtercellen krijgt het extra chromosoom (47), terwijl de andere er één te weinig heeft (45). Meestal sterft de cel met 45 chromosomen. Alle nakomelingen van de 47-cel zullen ook 47 chromosomen hebben, naast alle gezonde cellen met 46 chromosomen.
Het is echter waarschijnlijker dat bij chromosomale aandoeningen er een non-disjunctie is opgetreden in een van de gameten. Bij een van de vroege celdelingen zal dan het extra chromosoom verloren gaan, waardoor alle dochtercellen nu juist gezond zijn. Het moment waarop dit gebeurt is bepalend voor de verhouding 46:47 chromosomen.
Mutaties en mozaïcisme
Op het niveau van de genetische code kan een mutatie optreden die later wordt doorgegeven aan alle dochtercellen. De meeste mutaties hebben geen effect, maar sommige uiten zich in het fenotype.
Kiembaanmozaïcisme
Wanneer een mutatie zich in de teelbalcellen of ovariumcellen bevindt, is er een kans dat de zaad- en eicellen aangetast kunnen zijn. In dit geval spreekt men van kiembaanmozaïsme. Niet alle gameten hoeven aangetast te zijn. Vaak wordt dit soort mutaties ontdekt door onderzoek na klachten van fertiliteitsproblemen of herhaalde miskraam.