Pyruvaatkinase

Pyruvaatkinase is een enzym dat aanwezig is in de rode bloedcellen.

Pyruvaatkinase
Pyruvaatkinase M2, tetrameer, Mens
Identificatie
EC-nummer	2.7.1.40
CAS-nummer	9001-59-6
Eigenschappen
Substraat	Fosfoenolpyruvaat (PEP)
Product	Pyruvaat + 1 ATP
Co-enzym	ADP
Databanken
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	Stofwisselingsroute
PDB-structuren	RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Portaal    Biologie

De rode bloedcellen zijn voor hun energievoorziening afhankelijk van de afbraak van glucose. Pyruvaatkinase speelt naast het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase een belangrijke rol bij de afbraak van glucose, de zogeheten glycolyse. Deze glycolyse vormt de basis voor de energievoorziening van de rode bloedcel. Als door een tekort aan pyruvaatkinase de energiestofwisseling verstoord raakt, dan zal dat leiden tot een versnelde afbraak van de rode bloedcellen (hemolyse). De verkorte levensduur van rode bloedcellen kan leiden tot een chronische bloedarmoede.

Een tekort aan pyruvaatkinase is een erfelijke aandoening. Als een kind van zowel zijn vader als moeder een afwijkend pyruvaatkinase-gen erft, dan ontstaat een chronische bloedarmoede. De afwijking komt in Noord-Europa voor bij ongeveer 5 per 100.000 geboorten. De bloedarmoede kan variëren van mild tot (zeer) ernstig.