Syndroom van Swyer

Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadale dysgenesie genoemd, is een type hypogonadisme waarbij er geen functionele gonaden aanwezig zijn om de puberteit te veroorzaken bij een persoon met een vrouwelijk fenotype en een mannelijk karyotype (XY).

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Dit leidt tot hypoplastische en niet functionerende gonaden. Het syndroom van Swyer wordt gezien als een pure gonadale dysgenesie. Bij deze aandoening is er sprake van een normale set geslachtschromosomen (46,XX of 46,XY), in tegenstelling tot vormen van gonadale dysgenesie waarbij een (deel van het) tweede geslachtschromosoom ontbreekt, zoals het syndroom van Turner (45,X).

Soms hebben XY-personen toch een baarmoeder en sommige XY-vrouwen zijn zelfs bevallen van een kind. Dit is echter zeer zeldzaam.[1][2] Er was ook een meisje met het syndroom van Swyer dat normale eierstokken en een baarmoeder had, ondanks haar mannelijke genotype.[3]