Syndroom van Jacobsen
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant.
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.
Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts Petra Jacobsen.
Kenmerken
- moeilijk slikken en zuigen
- het terugkomen van maaginhoud naar de slokdarm (oesofageale reflux)
- laagstaande oren, puntig voorhoofd, een brede brug tussen de ogen en afhangende oogleden
- groeiachterstand
- (lichte) leerproblemen
- ADHD
- laat gaan praten
- trage motorische ontwikkeling
- hogere kans op bloedingen
- hartaandoeningen
- nierafwijkingen
- oorontstekingen
Behandeling
Het syndroom van Jacobsen is niet te genezen. Symptomen als reflux, trage groei, hartaandoeningen en oorontstekingen zijn soms te verhelpen met een operatieve ingreep, behandeling met medicatie of groeihormonen.
| Bronnen, noten en/of referenties |
This article is issued from
Wikipedia.
The text is licensed under Creative
Commons - Attribution - Sharealike.
Additional terms may apply for the media files.