Syndroom van Edwards

	Syndroom van Edwards
	Trisomie 18
	Karakteristieke overlappende wijsvinger en pink bij het syndroom van Edwards
	Synoniemen
Nederlands	edwardssyndroom[1]; trisomie 18-syndroom[2]; E1-trisomie[2]
	Coderingen
ICD-10	Q91.0-Q91.3
ICD-9	758.2
DiseasesDB	13378
eMedicine	ped/652
Portaal	Geneeskunde

Bij het syndroom van Edwards[2][1] of trisomie 18[1] is er sprake van een trisomie van chromosoom 18. Het syndroom van Edwards is genoemd naar diens ontdekker John Hilton Edwards. Trisomie 18 wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:

een groeiachterstand in de baarmoeder
microcefalie, ernstige mentale retardatie, ernstig gestoorde motoriek
kleine mond, micrognathie
kort sternum, grauwe huidskleur, hirsutisme
hand- en voetafwijkingen
hartafwijking
genitale afwijking
hernia diaphragmatica

Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar.

Literatuurverwijzingen

Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Coëlho2003-2] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.