Syndroom van Edwards
Bij het syndroom van Edwards[2][1] of trisomie 18[1] is er sprake van een trisomie van chromosoom 18. Het syndroom van Edwards is genoemd naar diens ontdekker John Hilton Edwards. Trisomie 18 wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:
- een groeiachterstand in de baarmoeder
- microcefalie, ernstige mentale retardatie, ernstig gestoorde motoriek
- kleine mond, micrognathie
- kort sternum, grauwe huidskleur, hirsutisme
- hand- en voetafwijkingen
- hartafwijking
- genitale afwijking
- hernia diaphragmatica
Syndroom van Edwards
| ||||
Trisomie 18 | ||||
Karakteristieke overlappende wijsvinger en pink bij het syndroom van Edwards | ||||
Synoniemen | ||||
Nederlands | edwardssyndroom[1] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q91.0-Q91.3 | |||
ICD-9 | 758.2 | |||
DiseasesDB | 13378 | |||
eMedicine | ped/652 | |||
|
Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar.
Literatuurverwijzingen
|
This article is issued from
Wikipedia.
The text is licensed under Creative
Commons - Attribution - Sharealike.
Additional terms may apply for the media files.