Syndroom van Donohue

	Syndroom van Donohue
	Leprechaunisme
	insulinereceptor
	Synoniemen
Nederlands	ziekte van Donohue[1]; leprechaunismesyndroom[1]
	Coderingen
OMIM	246200
DiseasesDB	30801
Portaal	Geneeskunde

Het syndroom van Donohue of leprechaunisme[1] is een zeer zeldzame en ernstige genetische aandoening. De ziekte kent doorgaans een dodelijke afloop in het eerste levensjaar. Aangedane individuen hebben een defect in het gen dat codeert voor de insulinereceptoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1948 door W.L. Donohue.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Klinische presentatie

Faciale kenmerken van het syndroom van Donohue zijn laagstaande oren en dikke lippen. Daarnaast kenmerken patiënten zich door een vertraagde groei (reeds voor de geboorte), een vergrote clitoris en borsten bij vrouwen en een vergrote penis bij mannen.

De mutatie veroorzaakt een gestoorde werking van de insulinereceptor wat ertoe leidt dat patiënten insulineresistent zijn. Ten gevolge hiervan komen bij aanwezigheid van het syndroom hypoglykemie en hyperinsulinemie (hoge insulinewaardes in het bloed) voor. Een ander kenmerk van de ziekte is een sterk verminderd subcutaan vetweefsel.

Een veel mildere vorm van de ziekte, waarbij enige insulineresistentie voorkomt, is gekend. Bij deze vorm zijn zowel de groei als de vetverdeling normaal.[2] Deze vorm wordt veroorzaakt door een minder ernstige mutatie van hetzelfde gen.

Literatuurverwijzingen

Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
al-Gazali LI, Khalil M, Devadas K (1993) . A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents. J. Med. Genet. 30 (6): 470–5 . PMID: 8326490. PMC: 1016418.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[pmed8326490-2] -Gazali LI, Khalil M, Devadas K (1993) . A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents. J. Med. Genet. 30 (6): 470–5 . PMID: 8326490. PMC: 1016418.