Pycnodysostose

	Pycnodysostose
	Coderingen
ICD-10	Q78.2
OMIM	265800
Portaal	Geneeskunde

Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een osteopetrose) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.[1]

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Externe links

Pycnodysostosis. Hide & Seek Foundation Gearchiveerd op 6 juli 2010.

Bronnen, noten en/of referenties

Gelb BD, Edelson JG, Desnick RJ. (1995) . Linkage of pycnodysostosis to chromosome 1q21 by homozygosity mapping. Nat Genet. 10 (2): 235-7 . PMID: 7663521. DOI: 10.1038/ng0695-235.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Gelb BD, Edelson JG, Desnick RJ. (1995) . Linkage of pycnodysostosis to chromosome 1q21 by homozygosity mapping. Nat Genet. 10 (2): 235-7 . PMID: 7663521. DOI: 10.1038/ng0695-235.