Nemaline myopathie

	Nemaline myopathie
	Nemalinestaafjes zichtbaar in spiercellen
	Classificatie
Specialisatie	Neurologie
	Beschrijving
Symptomen	zwakte in de skeletspieren, hypovalentie
Oorzaken	Mutaties in veelal het NEB-gen of KBTBD13-gen
Portaal	Geneeskunde

Nemaline myopathie is een aangeboren, neuromusculaire aandoening die erfelijk wordt overgedragen. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte, ademdepressies, slikstoornissen en verminderd spraakvermogen. De ernst van deze symptomen varieert sterk en kan gedurende het hele leven veranderen. De ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren, soms zelfs voor de geboorte. De prevalentie van nemaline myopathie wordt geschat op 1/50.000 levendgeborenen.[1] Het is de meest voorkomende niet-dystrofische myopathie.[2]

Bij een patiënt met nemaline myopathie komen staafvormige structuren voor in de spierweefsels. Voor diagnosticeren van de ziekte wordt via een biopt een stukje spierweefsel onderzocht op deze staafjes. De staafjes zijn slechts een bijproduct van het ziekteproces en veroorzaken zelf geen disfuncties. Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een mutatie in één van ten minste elf genen,[2] veelal het NEB-gen of het KBTBD13-gen.[3]

Mensen met nemaline myopathie ervaren gewoonlijk een vertraagde motorische ontwikkeling. Zwakte kan optreden in alle skeletspieren, zoals de spieren in de armen, benen, romp, nek, keel en gezicht. De zwakte is meestal ernstiger in de proximale spieren dan in de distale spieren. De oogspieren blijven meestal onaangetast. Volwassen kunnen ademhalingsproblemen ontwikkelen.[4]

Nemaline myopathie verkort de levensverwachting, met name in het geval van de meer ernstige vormen. Hoewel er nog geen geneesmiddelen bestaan, kan proactieve zorg het getroffen individu in staat stellen een actief leven te leiden.[5]

Bronnen, noten en/of referenties

(en) Yuen, M. & Sandaradura, S.A. et al. (2014) . Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy. The Journal of Clinical Investigation 124 (11): 4693–4708 . PMID: 25250574. PMC: 4347224. DOI: 10.1172/JCI75199.
(en) de Winter, J.S., Buck, D., Hidalgo, C. et al. (2013) . Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations. Journal of Medical Genetics 50 (6): 383–392 . PMID: 23572184. PMC: 3865762. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101470.
(nl) Nemaline myopathie - oorzaak en verschijnselen, spierziekten.nl, geraadpleegd op 28 maart 2020.
Wallgren, P. & Sewry, CA. et al. (2011) . Nemaline Myopathies. Semin Pediatr Neurol 18 (4): 230–8 . PMID: 22172418. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.004.
(en) Diseases-Inherited/Endocrine Myopathies. Muscular Dystrophy Association (december 2015). Geraadpleegd op 29 maart 2020.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] (en) Yuen, M. & Sandaradura, S.A. et al. (2014) . Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy. The Journal of Clinical Investigation 124 (11): 4693–4708 . PMID: 25250574. PMC: 4347224. DOI: 10.1172/JCI75199.

[de_Winter_383–392-2] (en) de Winter, J.S., Buck, D., Hidalgo, C. et al. (2013) . Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations. Journal of Medical Genetics 50 (6): 383–392 . PMID: 23572184. PMC: 3865762. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101470.

[3] (nl) Nemaline myopathie - oorzaak en verschijnselen, spierziekten.nl, geraadpleegd op 28 maart 2020.

[Nemaline_Myopathies-4] Wallgren, P. & Sewry, CA. et al. (2011) . Nemaline Myopathies. Semin Pediatr Neurol 18 (4): 230–8 . PMID: 22172418. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.004.

[Diseases-Inherited/Endocrine_Myopathies-5] (en) Diseases-Inherited/Endocrine Myopathies. Muscular Dystrophy Association (december 2015). Geraadpleegd op 29 maart 2020.