Monosomie

	Monosomie
	Coderingen
ICD-10	Q93.0, Q91.1
DiseasesDB	?
Portaal	Geneeskunde

Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij een van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Monosomie leidt vrijwel altijd tot een miskraam.

Syndroom van Turner

Monosomie van het X-chromosoom is wél met het leven verenigbaar. De baby is altijd een meisje, haar karyotype is dan 45,X. Dit syndroom heet het Turnersyndroom.

Partiële monosomie en mozaïekmonosomie

Als er sprake is van een partiële monosomie of mozaïekmonosomie (mozaïcisme), dan zijn er wel overlevingskansen. Een partiële monosomie staat gelijk aan een deletie, slechts een deel van één chromosoom ontbreekt. Bij een mozaïekmonosomie ontbreekt niet in iedere cel één chromosoom, maar slechts in een aantal daarvan.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.