Ziekte van Von Recklinghausen

Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Von Recklinghausen
Neurofibromatose type 1
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
Coderingen
ICD-10Q85.0
ICD-9237.71
eMedicineneuro/248Oph/338

radio/474

Portaal    Geneeskunde

Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.

Voorkomen

NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2]

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:

  • Café-au-lait-vlekken op de huid (zie foto)
  • Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
  • Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
  • Sproeten in de oksel of liesregio.
  • Botafwijkingen
  • Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen

Andere symptomen:

NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.

Onderzoek geneesmiddel

Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.[5]

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.