Trisomie 8
Trisomie 8 wordt ook wel Warkany-syndroom 2 genoemd, naar de persoon Josef Warkany, die in 1962 als eerste een patiënt met de kenmerken van trisomie 8 beschreef. Er zijn drie hele kopieën van chromosoom 8 aanwezig in elke lichaamscel en dat leidt tot sterfte van de vrucht zeer vroeg in de zwangerschap.
Als er sprake is van een mozaïek trisomie of een partiële trisomie dan is het syndroom mogelijk wel met het leven verenigbaar. De meeste mensen met trisomie 8 hebben een mozaïek trisomie.
Kenmerken
- Vertraagde psychomotore ontwikkeling
- Mentale retardatie
- Abnormaal lange of korte gestalte
- Uitdrukkingsloos gezicht
- Diverse musculoskeletale, viscerale en oogafwijkingen
This article is issued from
Wikipedia.
The text is licensed under Creative
Commons - Attribution - Sharealike.
Additional terms may apply for the media files.