Tetra-amelie

Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn.[1]

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het gen WTN3 gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt.[2]

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.