Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher[1] is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Usher
Synoniemen
Nederlandsushersyndroom[1]
juveniele doofblindheid[1]
Coderingen
ICD-10H35.5
OMIM276900 276901
DiseasesDB13611
MeSHD052245
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.

De drie voorkomende typen van het syndroom

Usher wordt in drie typen onderverdeeld: I, II en III. Type I en II komen het meeste voor. Type III komt vooral in Finland voor, maar ook bij enkele andere etnische volkeren.

Type I

De mensen worden doof geboren. In het begin zullen ze eerst nachtblindheid krijgen, daarna neemt het zicht langzaam af. Het tempo van afname van zicht hangt af van bepaalde eiwitten. Evenwichtsproblemen komen vaak voor doordat de haarcellen in het binnenoor het niet meer doen. Door deze instabiliteit ontstaat er regelmatig een vertraagde motorische ontwikkeling. Type 1 wordt verdeeld in zeven subtypes. De bekende genafwijkingen bevinden zich op de genen CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, SANS, CIB2 en USH1G. De meeste dove mensen met Usher syndroom type I hebben een MYO7A gen. Het specifieke gen USH1J van de aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CIB2 calcium- en integrinebindend eiwit.[2] Mutaties van ditzelfde eiwit zorgen ook voor andere vormen van doofheid.

Als het syndroom op vroege leeftijd wordt gediagnosticeerd, kan er een cochleair implantaat bij het kind worden geplaatst. Gebarentaal wordt soms gebruikt, hoewel men later moet overschakelen op tactiele gebarentaal.

Type II

Patiënten hebben vanaf de geboorte al tussen 30 tot 100 dB gehoorverlies en de achteruitgang van het zicht begint later dan bij type I. Vaak wordt dit pas merkbaar rond of na de leeftijd van tien jaar. Dit type kent geen evenwichtsproblemen. Het wordt veroorzaakt door drie verschillende genafwijkingen USH2A, GPR98 en DFNB31.

Type III

Het gehoorverlies en de retinitis pigmentosa treden pas op latere leeftijd op. Het is zeer zeldzaam en het komt bijna alleen in Finland voor, maar ook heel soms bij enkele andere etnische volkeren. Het wordt veroorzaakt door het gen CLRN1 (USH3).

Overzicht genen
Tabel: De genen behoren tot een Usher Syndroom.
Type  Freq  Gen locus  Gen Eiwit  Functie  Grootte (AA)  UniProt OMIM
USH1B 39–55% 11q13.5 MYO7A Myosine VIIA Motoreiwit 2215 Q13402 276900
USH1C 6–7% 11p15.1-p14 USH1C Harmonine PDZ-domain eiwit 552 Q9Y6N9 276904
USH1D 19–35% 10q21-q22 CDH23 Cadherine 23 Celadhesie 3354 Q9H251 601067
USH1E zeldzaam 21q21 ? ? ? ? ? 602097
USH1F 11–19% 10q11.2-q21 PCDH15 Protocadherine 15 Celadhesie 1955 Q96QU1 602083
USH1G 7% 17q24-q25 USH1G SANS Scaffold eiwit 461 Q495M9 606943
USH1J ? 15q25.1 DFNB48 CIB2 calcium- en integrinebindend eiwit ? O75838 614869
USH2A 80% 1q41 USH2A Usherine transmembraan verbinding 5202 O75445 276901
USH2C 15% 5q14.3-q21.1 GPR98 VLGR1b erg grote GPCR 6307 Q8WXG9 605472
USH2D 5% 9q32-q34 DFNB31 Whirline PDZ-domain protein 907 Q9P202 611383
USH3A 100% 3q21-q25 CLRN1 Clarin-1 Synaptische vervorming 232 P58418 276902

Communicatie

Communicatie hangt af van persoon tot persoon:

Zie ook
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.