Syndroom van Majewski
Het syndroom van Majewski of majewskisyndroom (ook bekend onder de naam type II-korte-rib-polydactyliesyndroom) is een fatale vorm van neonatale dwerggroei.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Symptomen zijn onder andere een zeer smalle thorax, korte ledematen, incorrecte aanleg van bloedvaten, cysten op de nieren, een gespleten verhemelte en polydactylie (afwijkend aantal vingers/tenen).
De afwijking zorgt altijd voor het overlijden van het kind voor of tijdens de geboorte.
Het syndroom van Majewski komt door autosomaal recessieve overerving. Ongeveer 1 op de 300 mensen is drager van de genetische afwijking die het syndroom veroorzaken.
Externe link
- Prenatale diagnose bij een primigravida van het korte-rib-polydactyliesyndroom met behulp van echoscopie, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 1988, 132:405-7.
This article is issued from
Wikipedia.
The text is licensed under Creative
Commons - Attribution - Sharealike.
Additional terms may apply for the media files.