Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aangeboren huidafwijking die zichtbaar is als een netvormig patroon van rode vlekken op de huid. Het wordt ook wel het syndroom van Van Lohuizen[1] genoemd naar de Nederlandse arts die het syndroom voor het eerst beschreef.
Cutis marmorata (letterlijk: gemarmerde huid) is een patroon van netvormige rode vlekken op de huid, wat normaal bij baby's gezien kan worden, vooral bij koude. Bij CMTC is dit op een deel van de huid aanwezig - meestal niet symmetrisch - en blijft het ook bij een warme huid zichtbaar.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Syndroom van Van Lohuizen
Synoniemen
Latijncutis marmorata telangiectatica congenita[1]
Coderingen
OMIM219250
DiseasesDB33782
eMedicinederm/793
Portaal    Geneeskunde

Bij CMTC kunnen voorkomen:

  • huidafwijkingen: wonden, atrofie
  • grootteverschil tussen ledematen
  • botafwijkingen
  • glaucoom

CTCM met macrocefalie

Een aparte (ernstiger) subklasse wordt gevormd door patiënten met CMTC en een groot hoofd (macrocefalie; OMIM 602501). De macrocefalie wordt soms door een hydrocefalie (waterhoofd) veroorzaakt. Meestal gaat het gepaard met hypotonie (spierzwakte), ontwikkelingsachterstand, en wijnvlekken in gelaat.

Bron
  • Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):99-106. PMID 15295919
  1. Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.