Basocellulairenaevussyndroom

	Basocellulairenaevussyndroom
	Syndroom van Gorlin-Goltz
	Synoniemen
Nederlands	basale-cellennaevussyndroom[1] multipelenevoïdebasalecelcarcinoomsyndroom[2]; gorlinsyndroom[2]
	Coderingen
ICD-10	X##.#
OMIM	109400
DiseasesDB	5370
eMedicine	ped/1592derm/291
Portaal	Geneeskunde

Het basocellulairenaevussyndroom[2] of syndroom van Gorlin-Goltz[1][2] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Externe link

Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.

Literatuurverwijzingen

Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Coëlho2003-1] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Pinkhof2012-2] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.