Syndroom van Crouzon

Het syndroom van Crouzon[5] of dysostosis craniofacialis herededitaria[4][3] is een aangeboren craniosynostosesyndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij circa één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Crouzon
Dysostosis craniofacialis hereditaria
Patiënt met het syndroom van Crouzon (1912)
Synoniemen
Latijndysostosis craniofacialis[1]

morbus Crouzon[2]

Nederlandscrouzonsyndroom[3]

ziekte van Crouzon[4]
oculair hypertelorisme[4]

Coderingen
ICD-10Q75.1
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Louis Crouzon in 1912.

Kenmerken
  • voortijdige sluiting van een aantal schedelnaden, waardoor de groei van de hersenen in het geding kan komen en de schedel een ongewoon hoge of brede vorm aan kan nemen.
  • uitpuilende, wat wijder dan normaal uit elkaar staande ogen
  • achterblijven van de groei van het middendeel van het gelaat (neus, bovenkaak)
  • Het lijkt sterk op het syndroom van Apert, maar de hierbij optredende misvormingen van vingers en tenen ontbreken.

Oorzaak

Een mutatie in het op chromosoom 10 gelegen gen FGFR2, net als bij het syndroom van Apert.

Incidentie

In Nederland treft het syndroom van Crouzon 1 op 25.000 geboren kinderen. Het maakt ongeveer 5% van het totale aantal craniosynostosen uit.

Andere craniosynostosesyndromen zijn:

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.