Osteogenesis imperfecta

	Osteogenesis imperfecta
	Brozebottenziekte
	Synoniemen
Latijn	osteogenesis imperfecta tarda[1]; fragilitas ossium hereditaria[1]
Nederlands	ziekte van Lobstein[2] brekebeentje[3]; breekbare botten[3]
	Coderingen
ICD-10	Q78.0
ICD-9	756.51
DiseasesDB	9342
MedlinePlus	001573
eMedicine	ped/1674
Portaal	Geneeskunde

Osteogenesis imperfecta[3] (OI) of brozebottenziekte is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Symptomen

OI wordt vooral gekenmerkt door een verminderde stevigheid van de botten. Hierdoor kunnen botbreuken (fracturen) en vergroeiingen (deformaties) van de armen, benen, wervelkolom, borstkas en/of het schedel gemakkelijk ontstaan. Tevens kunnen de gewrichten overbeweeglijk (hyperlaxiteit) zijn. In sommige gevallen is ook het gebit aangetast, waarbij men spreek over dentinogenesis imperfecta. Daarnaast komen diverse nevenverschijnselen voor als blauwe sclera (oogwit), bolle ogen (protrusie) en doofheid. Andere klachten kunnen zijn: vermoeidheid, pijn en/of overmatige transpiratie. Blauwe plekken en bloedneuzen treden eveneens gemakkelijk op. De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend in aard en in ernst zijn.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de bovengenoemde symptomen. Opvallend is dat baby's met ernstigere typen OI vaak al met gebroken botten geboren worden. Ook hebben patiënten vaak al op jonge leeftijd meerdere botbreuken opgelopen. Radiologisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Daarnaast is er genetisch onderzoek mogelijk om de diagnose met zekerheid vast te stellen en de exacte genmutatie te achterhalen.

Typen

Er zijn zes verschillende typen OI.

Type I: komt het meest voor en is de mildste vorm. Het (normale) collageen is verminderd aanwezig. Ook zijn er bij dit type aanwijzingen dat er een verhoogd risico op Osteoporose is, rond jongvolwassenheid. Dit is echter tot op heden nog niet bewezen!
Type II: Ernstig. De kwaliteit of de hoeveelheid van het collageen is onvoldoende. Zij sterven vaak in het eerste levensjaar ten gevolge van ademhalingsproblemen en hersenbloedingen.
Type III: Ernstig, kan al voor de geboorte breuken geven. Hebben vaak wel een normale levensverwachting, maar met langzaam progressieve verschijnselen en misvormingen.
Type IV: Er is voldoende collageen, maar van een slechte kwaliteit. Botmisvormingen met name vanaf de puberteit.
Type V en VI: Vergelijkbare symptomen als 4 en pas recent ontdekt. Te onderscheiden door een andere histologie.

Behandeling

Er is geen behandeling van de oorzaak van de ziekte. Wel kunnen de eventuele symptomen en gevolgen worden bestreden. Dit vergt een multidisciplinaire benadering. De symptomatische therapie bestaat uit behandeling van fracturen, operatieve correctie van deformaties en adequate pijnstilling, ook bij jonge kinderen. Meestal volgt hierna een zo kort mogelijke periode van immobilisatie (bijvoorbeeld met tape, spalk of gips). Vaak kan behandeling met bisfosfonaten de botdichtheid verbeteren.

Erfelijkheid

Osteogenesis Imperfecta is een aangeboren aandoening. De overerving is meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief. In de meeste gevallen krijgt iemand OI door overerving via een aangedane ouder of via ouders die drager zijn van het afwijkende gen. Spontane mutaties komen echter ook voor. Bij ongeveer 25-30% van de patiënten zijn beide ouders gezond.

Prevalentie

De prevalentie wordt wereldwijd geschat op ten minste 1/15.000 inwoners. In Nederland zijn er meer dan 1.000 mensen met OI. De exacte prevalentie- en incidentiecijfers zijn onbekend omdat bij patiënten zonder duidelijke symptomen niet altijd een diagnose wordt gesteld. Jaarlijks worden in ons land 10-15 kinderen met OI geboren (bij 200.000 geboorten). De huisarts met een normpraktijk van 2.500 patiënten die dertig jaar werkt, heeft op basis van deze cijfers ten hoogste één patiënt met OI in zijn praktijk. Door het erfelijke aspect zullen er echter per praktijk soms meerdere patiënten uit één familie zijn.

Osteogenesis imperfecta en anesthesie

Door het veelvuldig breken van botten is er vaak een operatieve ingreep nodig. Extra maatregelen zijn dan nodig ter bescherming van de patiënt. De bloeddrukband mag niet te lang opgepompt blijven en ook niet te vaak meten. De positie van de patiënt tijdens een operatie is extreem belangrijk. Manipulaties met de nek of andere lichaamsdelen dienen zorgvuldig plaats te vinden. Schade aan het gebit kan eenvoudig ontstaan.

Zie ook

Literatuurverwijzingen

Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.
Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Sliosberg1975-1] Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.

[Leflot-2] Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[Pinkhof2012-3] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.