Erfelijke aandoening
Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale) aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al waarneembaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Ook een genetische aandoening is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten. Meestal valt het begrip 'erfelijke aandoening' echter wel samen met 'genetische aandoening'.
 |
Portaal Genetica |
Onderscheid
Is een aandoening wel erfelijk, dan is het van belang om te weten over welk type aandoening het gaat. In grote trekken onderscheiden we:
Recessieve aandoeningen
Om de ziekte te vertonen moet men twee defecte genen hebben. Individuen met slechts één defect en één gezond gen zijn zogenoemde dragers (zie vector) maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij twee ouders die drager zijn, is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: sikkelcelziekte, taaislijmziekte, hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.
Dominante aandoeningen
Eén defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal één ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken, is meestal sprake van onvolledige penetrantie (niet iedereen met één defect gen vertoont symptomen) of van een sporadisch geval. Voorbeeld: de ziekte van Huntington.
Geslachtsgebonden aandoening
Dit zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Voorbeelden van een dergelijke afwijking zijn hemofilie en rood-groen-kleurenblindheid.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Is de aandoening recessief, dan wordt het slechte gen door het goede gen op het andere X-chromosoom gemaskeerd. Zo'n vrouw heeft geen symptomen, de vrouw is slechts draagster. Een vrouw kan de ziekte hebben als het slechte gen op beide X-chromosomen voorkomt.
Een man heeft maar één X-chromosoom. Bevat dat een slecht gen, dan zal de man de symptomen van de ziekte vertonen.
Een geslachtsgebonden gen kan worden doorgegeven van moeder op zoon, van moeder op dochter en van vader op dochter, maar niet van vader op zoon.
Een vrouw kan draagster zijn. Haar zonen hebben dan de aandoening met 50% kans en de dochters zijn draagster met 50% kans. Een man met de aandoening geeft het gen niet aan zijn zonen door maar wel aan alle dochters, en die zijn dan draagster (en kunnen de afwijking hebben als ze het gen ook van hun moeder hebben ontvangen).
Uitzonderingen
In de praktijk is het meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect gen van zijn moeder of van zijn vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het mitochondriaal DNA, dat zich niet in de celkern bevindt.
Genoom
De medische genetica die zich met dergelijke ziekten bezighoudt heeft een zeer belangrijk wapen in handen gekregen met de ontrafeling van het menselijk genoom. Van veel erfelijke ziekten is inmiddels de exacte aard en de plaats van het defecte gen bekend.