CADASIL-syndroom
Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het Notch 3-gen op chromosoom 19.[1]
CADASIL-syndroom
| ||||
MRI van patiënten met het CADASIL waarin meerdere laesies te zien zijn | ||||
Coderingen | ||||
OMIM | 125310 | |||
DiseasesDB | 2161 | |||
MeSH | D046589 | |||
|
De aandoening is een vorm van leukodystrofie. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn migraine, hoofdpijn en TIA's of beroertes die gemiddeld tussen 40- en 50-jarige leeftijd optreden, hoewel het ook is gevonden in individuen van 20 tot 70 jaar. Met DNA-onderzoek kan de aanwezigheid van de NOTCH-3 variant die CADASIL veroorzaakt worden aangetoond. Dit onderzoek kan ook worden uitgevoerd voor de ziekte zich manifesteert.[2]
In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling.
Externe links
- (en) The CADASIL Foundation
- (en) United Leukodystrophy Foundation: CADASIL
- (en) Lesnik Oberstein SA, Boon EM, Terwindt GM, CADASIL (June 28, 2012). NBK1500. In GeneReviews™ [Internet]. University of Washington, Seattle, Seattle WA (1993–).
- (nl) Platform CADASIL
Bronnen, noten en/of referenties
|