Blue-rubber-bleb-nevussyndroom

Blue-rubber-bleb-nevussyndroom (ook wel "BRBNS", "blue-rubber-blebsyndroom, "blue-rubber-blebnevus", of "Syndroom van Bean") is een zeer zeldzame ziekte (wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven) waarbij abnormaal verwijde bloedvaten voorkomen in de huid en in het spijsverteringskanaal.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Blue-rubber-bleb-nevussyndroom
Vaatafwijking op de huid bij een patiënt met BRBNS
Coderingen
OMIM112200
DiseasesDB31379
eMedicinederm/56
Portaal    Geneeskunde

Presentatie

BRBNS is een veneuze misvorming waarvan vroeger werd verondersteld dat hij verwant was aan het hemangioom. Dit lijkt niet juist te zijn. Er bestaat een niet te verwaarlozen risico op ernstig of zelfs fataal bloedverlies. De vaatafwijkingen worden vooral gevonden op de huid, in de dunne darm en het laatste deel van de dikke darm. Ze kunnen bij de geboorte al zichtbaar zijn, maar in de jeugd ontstaan er meer zichtbare vaatafwijkingen. De laesies kunnen pijnloos zijn, of pijnlijk bij aanraking. Patiënten ontwikkelen soms anemie door gering maar chronisch bloedverlies uit plekjes in de darm. Ook in andere organen kunnen zich vaatafwijkingen ontwikkelen. De afwijkingen gaan niet spontaan over en ontaarden nooit kwaadaardig.

Oorzaak

De oorzaak is onbekend. De meeste gevallen staan op zichzelf (zijn sporadisch). Familiair voorkomen komt wel voor met dan een autosomaal dominante overerving.

Behandeling

De behandeling bestaat erin vaatafwijkingen die hinderlijk of cosmetisch ongewenst zijn, of in verband met het bloedingsrisico gevaarlijk lijken, zo veel mogelijk operatief te verwijderen of te coaguleren.

Referenties
  • Moodley M, Ramdial P (1993) . Blue rubber bleb nevus syndrome: case report and review of the literature. Pediatrics 92 (1): 160-2 . PMID 8516068
  • Dobru D, Seuchea N, Dorin M, Careianu V (2004) . Blue rubber bleb nevus syndrome: case report and literature review. Rom J Gastroenterol 13 (3): 237-40 . PMID 15470538
  • Dwivedi M, Misra SP (2002) . Blue rubber bleb nevus syndrome causing upper GI hemorrhage: a novel management approach and review. Gastrointest Endosc 55 (7): 943-6 . PMID 12024162
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.