Alglucosidase alfa

Alglucosidase alfa (Myozyme) is het kunstmatige analoge enzym dat gebruikt wordt om de gevolgen van het grotendeels ontbreken ervan bij de ziekte van Pompe te beperken. De productie geschiedt in ovariumcellen van de Chinese hamster met behulp van recombinante-DNA-technologie. Het dient 1x per 2 weken intraveneus te worden toegediend. Het in 2001 door de Amerikaanse firma Genzyme ontwikkelde weesgeneesmiddel is door de EMEA in 2006 toegelaten voor de behandeling van de ziekte van Pompe.[2] De effectiviteit voor het gebruik bij zeer jonge kinderen blijkt hoog. Deze kinderen met de klassieke vorm hebben vrijwel geen eigen enzymactiviteit. Bij manifestatie op latere leeftijd is de enzymactiviteit slechts verlaagd en heeft de behandeling minder zin.

Alglucosidase alfa
Chemische structuur
Gebruik
Merknamen	Myozyme
Toediening	infuus
Dosering	20 mg/kg lichaamsgewicht
Databanken
CAS-nummer	420794-05-0
ATC-code	A16AB07
DrugBank	DB01272
Chemische gegevens
Molecuulformule	C4758H7262N1274O1369S35[1]
IUPAC-naam	Human glucosidase, prepro-α-[199-arginine,223-histidine][1]
Molmassa	105338[1] g/mol
Portaal    Geneeskunde

Patiënten die de ziekte op latere leeftijd krijgen hebben dus maar beperkt baat bij het middel. Vanwege de hoge jaarlijkse kosten (500.000 - 700.000 euro per jaar) en de beperkte effectiviteit stelt het Nederlandse College voor zorgverzekeringen de vergoeding ter discussie voor deze oudere patiënten.[3]

In januari 2009 ontstond een tekort van Myozyme. Dit had tot gevolg dat tijdelijk de prioriteit kwam te liggen in levering aan kinderen. Twee maanden later was het tekort opgelost.[2][4]