Ziekte van Alpers

De ziekte van Alpers[2] is een progressieve degeneratieve aandoening van het centraal zenuwstelsel die voorkomt bij kinderen. Het is een autosomale recessieve aandoening die regelmatig bij broers en zussen gezien wordt en wordt veroorzaakt door bepaalde genetische mutaties in het POLG-gen. De ziekte van Alpers werd het eerst beschreven door Alfons Maria Jakob.

Ziekte van Alpers
Synoniemen
Nederlandssyndroom van Alpers[1]

progressieve scleroserende poliodystrofie
progressieve infantiele poliodystrofie

Coderingen
ICD-10G31.8
ICD-9330.8
OMIM203700
DiseasesDB29298
MeSHD002549
Portaal    Geneeskunde
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.