Y-chromosoom

De vader bepaalt op deze manier het geslacht van een toekomstig kind: in zijn zaadcellen bevindt zich óf een X-chromosoom, óf een Y-chromosoom. De moeder heeft twee X-chromosomen, en in al haar eicellen bevindt zich dus een X-chromosoom. Na de versmelting van zaadcel en eicel bevat de bevruchte eicel daardoor weer ofwel twee X-chromosomen (één afkomstig van moeder en één afkomstig van vader) ofwel één X-chromosoom (afkomstig van moeder) en één Y-chromosoom (afkomstig van vader). In het eerste geval (XX) wordt het kind een meisje, in het tweede geval (XY) een jongetje.

Dit komt doordat het Y-chromosoom het zogenaamde SRY-gen bevat (sex-determining region of Y). Dit enkele unieke gen activeert een aantal andere genen (downstream genen), die op hun beurt weer andere genen beïnvloeden. Zo vindt er een heel sneeuwbaleffect (cascade) plaats dat de ontwikkeling tot het mannelijke geslacht stuurt.

Omdat het Y-chromosoom altijd van de vader afkomstig is, moet het Y-chromosoom van een zoon voor bijna 100% lijken op het Y-chromosoom van de vader. (In de chromosomen kunnen soms kleine veranderingen, mutaties, optreden, waardoor de gelijkenis niet helemaal 100% is, maar wel bijna). Hierdoor is het Y-chromosoom dus geschikt, om te testen wie de biologische vader is van een mannelijk kind. Ook over meerdere generaties blijft het Y-chromosoom ongeveer hetzelfde (met uitzondering van de kleine mutaties) en zo kan men dus ook in meerdere generaties de overerving bestuderen, of in grote bevolkingsgroepen naar een gemeenschappelijke mannelijke voorouder zoeken. Binnen de joodse groep Kohanim is zo de waarschijnlijkheid van een gemeenschappelijke voorvader vastgesteld, Y-chromosomale Aaron, en ook van de gehele wereldbevolking is een Y-chromosomale Adam vastgesteld. De Leuvense geneticus dr. Maarten Larmuseau vergeleek het Y-chromosoom tussen mannen met eenzelfde voorvader om de historische koekoeksgraad of de graad aan koekoekskinderen, kinderen van wie de biologische vader niet de juridische vader blijkt te zijn, te berekenen.[1] Dit onderzoek wees uit dat deze graad gemiddeld 1% per generatie is gebleven over de laatste eeuwen.[2]

Er bestaan veel X-gebonden erfelijke aandoeningen. Dit zijn aandoeningen waarvan de genen op het X-chromosoom liggen. Vaak komen deze ziektes alleen tot uiting in mannen, omdat mannen maar één X-chromosoom hebben. Is de aandoening recessief dan zorgt de aanwezigheid van een tweede, "normaal" X-chromosoom er bij vrouwen voor, dat ze de ziekte niet ontwikkelen, of in veel minder heftige mate. Hemofilie A, het syndroom van Lesch-Nyhan, rood/groen-kleurblindheid en de ziekte van Duchenne zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen.

Er bestaan ook enkele Y-gebonden erfelijke aandoeningen. Eén ervan is het syndroom van Swyer,[3] waarbij het SRY-gen ontbreekt (46,XY,SRY-). Hierdoor zal het embryo, ondanks de aanwezigheid van een Y-chromosoom, tóch uiterlijk zich ontwikkelen tot een meisje. Hetzelfde gebeurt als er één X-chromosoom is en geen Y-chromosoom (45,X0) (syndroom van Turner).

• Chromosoom
• Geslachtschromosoom
• X-chromosoom
• Gen
• Gender

• Het menselijke Y-chromosoom