Syndroom van Rieger

	Syndroom van Rieger
	Synoniemen
Nederlands	riegersyndroom[1]
Portaal	Geneeskunde

Het syndroom van Rieger[1] is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.

Symptomen

Het gelaat van patiënten met het syndroom van Rieger is karakteristiek met een brede neusrug, een geprononceerde bovenrand van de oogkasholte (margo supraorbitalis) en een onderontwikkelde bovenkaak.

De belangrijkste kenmerken zijn:

een plat gezicht
een niet volledig aangelegde bovenkaak
de ogen staan ver uit elkaar
de pupil staat niet midden in de iris
vormen en een groeiachterstand
jongens kunnen ook een afwijking aan de penis hebben, de urinebuis gaat dan niet helemaal tot het einde

Oorzaak

Het is nog niet helemaal duidelijk op welk chromosoom deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met mutatie op de lange arm van chromosoom 4 en 13.

Literatuurverwijzingen

Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

Zie de categorie Axenfeld syndrome van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.