Genoom

Het woord en het begrip "genoom" zijn geïntroduceerd door Hans Winkler om in een discussie over apomixis en polyploïden het begrip (maar nog niet de term[2]) alloploïde te definiëren.[3] In Winklers definitie is het genoom de haploïde[4] chromosoomset. Het woord genoom is afgeleid van gen. De uitgang -oom is in analogie met een groep van dergelijke woorden (rizoom, bioom, tracheoom, coeloom), waarin de uitgang -oom zoiets betekent als "het geheel van ~".[5]

Een tijdlang werd de term "genoom" weinig gebruikt maar vanaf midden jaren zestig van de twingtigse eeuw deed hij opgang (veelal zonder expliciete definities) als

1. "de genen van een organisme" en
2. "de definiërende set chromosomen".

De relatie hiertussen is dat de monoploïde set chromosomen het kleinste aantal chromosomen is dat alle genen omvat. Let wel dat aldus een genoom niet alle genetische informatie van een organisme omvat, want door heterozygotie zijn homologe chromosomen niet identiek, ook al coderen ze voor dezelfde genen. In geval van alloploïdie zijn zelfs niet alle genomen homoloog. Met het voortschrijden van de kennis over genen gingen beide betekenissen echter steeds meer uiteenlopen.

Toen de focus van het onderzoek verschoof van chromosomen naar DNA kreeg "genoom" van de weeromstuit er een betekenis bij:

3. alle DNA van een organisme

en met de opkomst van de genomica verschoof dit weer naar weer een nieuwe betekenis:

4. alle genetische materiaal van een organisme

Op dit moment worden alle vier de bovenstaande betekenissen nog steeds gebruikt.

De oorspronkelijke definitie van "genoom" van Winkler wordt wel de cytogenetische definitie van het genoom genoemd.[6].

Bij eukaryoten omvat het genoom één complete set chromosomen in de celkern. Het bevat een voor elke soort specifiek aantal chromosomen die onderling verschillen in vorm, structuur en de genen die erop liggen.[7]

Elk type chromosoom komt in de regel één keer voor, maar door oude polyploïdisering kunnen er (restanten van) polyploïdie (verdubbelingen) zijn. Van aldus verdubbelde genen is één kopie niet nodig voor de overleving van de soort en kan door mutatie een andere functie krijgen, omdat er geen selectiemechanisme is voor het behoud van de verdubbelde kenmerken. Door dit proces van fractionatie (een onderdeel van diploïdisatie) wordt het genoom weer functioneel diploïde.[8]

Genoomgrootte (Engels: genome size) is de hoeveelheid erfelijk materiaal in één (monoploïde) set ongerepliceerde chromosomen.[9] Sinds eind jaren zestig van de twintigste eeuw is het mogelijk deze hoeveelheid te kwantificeren. Tot het einde van de twintigste eeuw was het echter niet eenduidig of deze hoeveelheid de holoploïde genoomgrootte betrof of de monoploïde genoomgrootte. De holoploïde genoomgrootte omvat het het hele haploïde chromosoomcomplement (met chromosoomaantal n); de monoploïde genoomgrootte het genoom in strikte zin, onafhankelijk van de ploïdie (met het chromosoomaantal gelijk aan het grondtal x).[10]

Bij eukaryote cellen bestaat het genoom meestal uit enkele duizenden tot tienduizenden genen op de lineaire chromosomen: de mens bijvoorbeeld heeft ongeveer 21.000 genen.[11] De grootte van het genoom wordt uitgedrukt in picogram, basenparen of (voor kleinere genomen) in het aantal atomaire massa-eenheden (eenheid: dalton). Eén kilobase DNA weegt iets meer dan een miljoenste picogram en komt overeen met 6.18×10⁵ dalton. De omvang loopt uiteen van 4 genen in 3600 basen voor een RNA-bacteriofaag tot meer dan 20.000 genen in 2-3 miljard basenparen bij zoogdieren. Recordhouder op dit moment is de eenbes Paris japonica met 150 miljard basenparen. Het grootste deel is niet-coderend.

Een andere maat is de C-value, de hoeveelheid DNA in een ongerepliceerde haploïde (gametische) celkern. Anders dan de genoomgrootte is de C-value van polyploïde organismen altijd groter dan die van diploïde, omdat alle haploïde genomen meegeteld worden.[12]

Naast het nucleair genoom van Eukaryota is er ook het DNA in bepaalde organellen, zoals mitochondriën en plastiden.

Het mitochondriaal genoom of chondroom is het mtDNA (DNA van de mitochondria) en het plastoom (of cpDNA) is het DNA van de plastiden (zoals de chloroplasten van planten en algen). De chromosomen van deze organellen zijn vaak circulair en lijken daarin sterk op het DNA van bacteriën. De endosymbiontentheorie verklaart hoe in de evolutie plastiden en mitochondriën met hun erfelijk materiaal zijn verkregen door endosymbiose. Door het proces van endosymbiotische genoverdracht is een deel van het genoom van de endosymbiont overgedragen naar het celplasma en van het cytoplasma weer naar de celkern van de gastheer. Sommige genen van de organellen, die geen functie meer hadden, zijn daarna weer verloren gegaan.[13][14]

• in de mitochondriën komt mtDNA (mitochondriaal DNA) voor, het chondroom.[15] Mitochondria liggen buiten de celkern en worden ongeslachtelijk of via de eicel overgeërfd.
  Bij de mens wordt het gegeven van maternale (moederlijke) overerving van mtDNA gebruikt in de genografie om de verspreiding van de voorouders (of eigenlijk de voormoeders) in de prehistorie in kaart te brengen.
• Ook in plastiden komt DNA voor, het plastoom of cpDNA, dat ook via de vrouwelijke lijn overerft.

Eukaryoten bevatten naast de exons in de genen ook een groot deel DNA dat niet coderend is; zo'n stuk werd vroeger junk-DNA genoemd, al is de naam intussen achterhaald: het gaat veelal niet om DNA zonder functie.

Bij prokaryoten en virussen omvat het genoom al het genetisch materiaal, ook het DNA buiten de chromosomen. Het virale genoom bestaat uit een enkele streng DNA of RNA[16]. Bij prokaryote cellen liggen de genen op een ringvormig chromosoom en is het meeste DNA wel coderend. Daarnaast hebben prokaryoten vaak plasmiden die genen kunnen bevatten voor additionele eigenschappen.

• Genomica (de wetenschap die het genoom bestudeert)
• Human Genome Project